الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الاضطرابات الهيكلية

ينصح بإجراء هذا الفحص للأشخاص الذين لديهم اضطرابات هيكلية في الكروموسومات مثل: الانقلاب (inversion)، والإزفاء المتبادل (reciprocal translocation)، وإزفاء روبرتسوني (Robertsonian translocation)، وغيرها. ويتعيّن أن يكون ذلك بعد تحليل جيني متخصص مثل تحليل الكروموسومات. كما يسمح هذا الفحص باكتشاف الأرقام الصحيحة أو غير الصحيحة من نسخ الكروموسومات (أي اكتساب أو فقدان كروموسومات أو أجزاء منها)، مما يعزّز احتمال الحمل الصحي عبر نقل الأجنة التي تحتوي على محتوى كروموسومي دقيق وسليم.

يتضمن الإجراء ما يلي:

• فحص الأجنة الناتجة عن طريق التلقيح الاصطناعي، ثم اختيار الأجنة التي تحمل الكمية الصحيحة من الكروموسومات ونقلها.
• تؤخذ خزعة من الجنين بعد نموه في بيئة مغذية لمدة خمسة أيام، حتى يصل إلى مرحلة “الكيسة الأريمية” المكوّنة من مئات الخلايا.
• تتضمّن الخزعة استخراج 5 إلى 7 خلايا من الطبقة الخارجية للجنين، المسماة «الأديم الظاهر الغاذي»، من دون أن تُمسّ كتلة الخلايا الداخلية التي تؤدي إلى تكوين الجنين.
• يُجرى تحليل المادة الجينية للجنين.
• تُجمَّد الأجنة بعد إجراء الخزعة، ثم يُذاب الجنين المناسب على أساس نتائج الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الاضطرابات الهيكلية، ويُنقل إلى رحم المريضة في دورة لاحقة.
• يمكن أيضاً تحديد وجود اضطرابات هيكلية في الكروموسوم من خلال الكشف عن المكاسب أو الخسائر الكروموسومية جزئية أو فرعية في المادة الوراثية.

• هي تقنية تحليلية رئيسية تُوصى بها للرجال أو النساء الذين يعانون من اضطرابات هيكلية (عددية أو بنيوية).
• يعزّز الفحص فرص نجاح الحمل بعد التلقيح الاصطناعي، ويقلّل من مخاطر إصابة الطفل بأمراض خطيرة.
• يقلّل أيضاً من خطر الإجهاض أو الحمل بجنين غير طبيعي جينياً.
• يحدّ من ضائقة دورات التلقيح الاصطناعي المتعددة غير الناجحة والإجهاض المبكر عند الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات هيكلية.