الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الاضطرابات الهيكلية

إنّه فحص وراثي للكشف عن الاضطرابات الهيكلية للكروموسوم الموروثة في الأجنة قبل نقلها بهدف تعزيز فرصة حمل ناجح. 

يوصى بهذا الفحص عامةً بعد الإجهاض المتكرر أو ولادة طفل مصاب باضطرابات كروموسومية، حيث يتمتّع الأزواج المصابون في العادة بصحة جيدة ويجهلون إصابتهم بالاضطرابات الهيكلية. بذلك، تعرّضهم حالتهم ببساطة لخطر متزايد لتكوين أجنة تحمل عدد أو بنية كروموسوم غير صحيحة. 

يساعد هذا الفحص الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات هيكلية في الكروموسوم كالانقلاب والإزفاء المتبادل وإزفاء روبرتسوني، وما إلى ذلك)، والمحدد بفحص جيني متخصص مثل تحليل الكروموسومات. كما يسمح هذا الفحص باكتشاف أرقام نسخ الكروموسومات غير الصحيحة (أي اكتساب أو فقدان الكروموسومات أو أجزاء منها) ويعزز فرصة الحمل الصحي عن طريق نقل الأجنة التي تحتوي على محتوى كروموسوم دقيق.

يتضمن هذا الإجراء فحص الأجنة الناتجة عن طريق التلقيح الاصطناعي، ثم اختيار الأجنة التي تحمل الكمية الصحيحة من الكروموسوم ونقلها. 

•    تؤخذ خزعة من الجنين بعد نموه في بيئة مغذية لمدة خمسة أيام ووصوله إلى مرحلة نمو الكيسة الأريمية المكونة من مئات الخلايا.

•    تتضمن الخزعة استخراج 5 إلى 7 خلايا من الطبقة الخارجية للجنين، والتي تسمى بالأديم الظاهر الغاذي، من دون لمس كتلة الخلية الداخلية التي تؤدي إلى تكوين الجنين.

•    يجرى تحليل المادة الجينية للجنين.

•    تُحفظ الأجنة عن طريق التجميد بعد أخذ الخزعة.

•    يمكن أيضًا تحديد وجود اضطرابات هيكلية في الكروموسوم من خلال الكشف عن المكاسب أو الخسائر الكروموسومية، الجزئية أو الفرعية، في المادة الوراثية.

•    يتم إذابة الأجنة المناسبة، بناءً على نتائج الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الاضطرابات الهيكلية، ونقلها إلى رحم المريضة في دورة لاحقة. 

•    إنّها تقنية تحليلية رئيسية موصى بها للرجال أو النساء الذين يعانون من اضطرابات هيكلية (سواء كانت بنيوية أو عددية). ويعزز الفحص فرصة نجاح الحمل بعد التلقيح الاصطناعي ويقلل من مخاطر إصابة الطفل بأمراض خطيرة.

•    يقلل الفحص من خطر الإجهاض أو الحمل بجنين غير طبيعي جينيًّا. 

•    يحدّ الفحص من ضائقة دورات التلقيح الاصطناعي المتعددة غير الناجحة والإجهاض المبكر التي تصيب الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات هيكلية.