متلازمة كلاينفيلتر

تُعد متلازمة كلاينفيلتر حالة وراثية يحمل فيها الذكر كروموسومًا إضافيًّا ليمتلك 47 كروموسومًا عوضًا عن 46 كما هي حال الذكور السليمين صحيًّا. وفقًا للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشريّ (NHGRI)، يُصاب ولدٌ واحدٌ من أصل خمسمئة إلى ألف من الذكور حديثي الولادة بمتلازمة كلاينفيلتر.

ما هي عوارض متلازمة كلاينفيلتر؟

تختلف علامات وعوارض متلازمة كلاينفيلتر بين الأفراد المصابين. غالبًا ما لا تظهر العوارض على الذكور المصابين بالمتلازمة أو قد يظهر عليهم عددًا بسيطًا منها. وأحيانًا لا يتم تشخيص الحالة، كما وتختلف العوارض مع اختلاف العمر. 

يمكن للأطفال الرُضّع المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر أن يعانوا من ضعف العضلات وانخفاض القوّة والتأخر في النطق، كما تظهر العوارض التالية على الصِبية والمراهقين:

  •  تكون أرجلهم أطول وجذعهم أقصر وأوراكهم أوسع من الأوراك الطبيعيّة
  •  ينعدم البلوغ أو يتأخّر لديهم؛
  • يكونون أطول من الطول المتوسط؛
  •  يكون قضيبهم صغيرًا؛
  •  تكون عظامهم ضعيفة؛ و
  • تكون مستويات الطاقة منخفضة.

تظهر على الرجال المصابين بالمتلازمة العوارض والمؤشرات التاليّة:

  • قلة عدد الحيوانات المنويّة أو عدم وجودها مطلقًا؛
  • خصيتان صغيرتان وقضيب صغير؛
  • انخفاض الدافع الجنسيّ لديهم؛
  • تضخم أنسجة الثدي؛ و
  • نقص الشعر في الوجه أو في الجسم.

تشخيص متلازمة كلاينفيلتر

يُجري الطبيب عادةً فحصًا بدنيًا ويسأل عن الأعراض بهدف تشخيص متلازمة كلاينفيلتر، كما يطلبُ الطبيب إجراء اختبار الهرمونات وتحليل الكروموسومات من أجل تأكيد الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر من عدمها. 

ما هي علاجات متلازمة كلاينفيلتر؟

تساعد علاجات الخصوبة ومنها الحقن المجهريّ بالإضافة إلى إجراء اختبار جيني قبل الزرع الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر على إنجاب أطفال سالمين. 

Types of treatment related to this article

In Vitro Fertilization (IVF)

التّلقيح الاصطناعيّ يعني الإخصاب في المختبر؛ في المختبر أي خارج الجسم. والتّخصيب يشير إلى الحمل (ضمّ بويضة المرأة والحيوانات المنويّة للرّجل في طبق المختبر)

يتعلم أكثر

Intra-Cytoplasmic Sperm Injection (ICSI)

الحقن المجهري هو تقنية تم تطويرها للتغلب على عقم الذكور المنسوب إلى ضعف جودة السائل المنوي. الحقن المجهري هو أحد أهم التطورات في تقنية المساعدة على الإنجاب. في

يتعلم أكثر

PGT A

يعد هذا الفحص، المعروف سابقاً باسم التشخيص الجيني قبل الزرع، طريقة بديلة لاختيار الأجنة من أجل نقلها بواسطة التلقيح الاصطناعي. يحدد هذا الفحص الأجنة قبل زرعها

يتعلم أكثر

PGT-SR

إنّه فحص وراثي للكشف عن الاضطرابات الهيكلية للكروموسوم الموروثة في الأجنة قبل نقلها بهدف تعزيز فرصة حمل ناجح. 

يوصى بهذا الفحص عامةً بعد الإجهاض المتكرر أو

يتعلم أكثر

PGT-M

عُرف هذا الفحص سابقاً باسم التشخيص الوراثي قبل الزرع، وهو أداة تشخيصية للكشف عن اضطرابات الجين الواحد لدى المرضى المعرضين لخطر حادّ فيما يتعلّق بنقل خلل وراثي

يتعلم أكثر

we are here to help

نحن هنا لمساعدتكم