ما هو الجين؟
الوحدة الفيزيائيّة والوظيفيّة الأساسيّة للوراثة هي «الجين». يتكوّن الجين من المعلومات المطلوبة لتحديد الخصائص. تُرتَّب الجينات (الواحدة تلو الأخرى) في هياكل يشار إليها باسم الكروموسومات.
إنّ هذا المحتوى خاص بموقعك الجغرافي، حيث قد لا تتوفر بعض العلاجات فيه
الوحدة الفيزيائيّة والوظيفيّة الأساسيّة للوراثة هي «الجين». يتكوّن الجين من المعلومات المطلوبة لتحديد الخصائص. تُرتَّب الجينات (الواحدة تلو الأخرى) في هياكل يشار إليها باسم الكروموسومات.
يتكوّن الكروموسوم من جزءٍ واحدٍ واسع النّطاق من الحمض النّوويّ. مئاتٌ إلى آلاف الجينات موجودةٌ في كلّ كروموسوم. تحتوي كلّ خليّةٍ بشريّةٍ طبيعيّةٍ على 23 زوجًا من الكروموسومات لما مجموعه 46 كروموسومًا. يوجد استثناءٌ لخلايا البويضات والحيوانات المنويّة.
يُعرف أحد أزواج الكروموسوم الـ 23 باسم الكروموسوم الجنسيّ، أمّا الأزواج الـ 22 الأخرى فيطلق عليها اسم الجسيمات. عادة، يكون لدى الفرد اثنان من الكروموسومات الجنسيّة. تمتلك الأنثى في العادة كروموسومين (XX)، أمّا الذّكر فيمتلك كروموسوم X وكروموسوم Y (XY).
تشير الأمراض الوراثيّة إلى حالةٍ ناتجةٍ عن تغييرٍ أو اختلافٍ داخل الجين/الجينات. يورث البديل الجينيّ من أحد الوالدين أو كليهما.
يمكن تصنيف الأمراض الوراثيّة اعتمادًا على طريقة وراثتها من جيل إلى آخر.
• تشير الاضطرابات أحادية الجين إلى مرضٍ أو اضطرابٍ معيّنٍ ناتج عن تغييرٍ/مُتغيّر في جين معيّن. على سبيل المثال، فقر الدّم المنجليّ أو الثلاسيميا ناتجٌ عن متغيّرات في جين HBB.
• الاضطرابات الصّبغية التي تنطوي على تغييرات (تغيير في العدد أو البنية) التي تؤثر في الكروموسوم بأكمله أو في جزءٍ (أجزاء) من الكروموسومات. على سبيل المثال، تنتج متلازمة داون من نسخة إضافيّة من الكروموسوم 21.
• تنتج الاضطرابات المعقّدة أو متعدّدة العوامل عن تعديلاتٍ جينيّةٍ مشتركةٍ في جينات متعدّدة وقد تتأثّر بنمط حياة الشّخص والعوامل البيئيّة. على سبيل المثال، مرض السّكّريّ ومشاكل القلب والسّمنة وضغط الدّم ومرض الزهايمر والسّرطانات.
أنواع العلاج المتعلقة بهذه المقالة
التّلقيح الاصطناعيّ يعني الإخصاب في المختبر؛ في المختبر أي خارج الجسم. والتّخصيب يشير إلى الحمل (ضمّ بويضة المرأة والحيوانات المنويّة للرّجل في طبق المختبر)
الحقن المجهري هو تقنية تم تطويرها للتغلب على عقم الذكور المنسوب إلى ضعف جودة السائل المنوي. الحقن المجهري هو أحد أهم التطورات في تقنية المساعدة على الإنجاب. في
يعد هذا الفحص، المعروف سابقاً باسم التشخيص الجيني قبل الزرع، طريقة بديلة لاختيار الأجنة من أجل نقلها بواسطة التلقيح الاصطناعي. يحدد هذا الفحص الأجنة قبل زرعها
إنّه فحص وراثي للكشف عن الاضطرابات الهيكلية للكروموسوم الموروثة في الأجنة قبل نقلها بهدف تعزيز فرصة حمل ناجح.
يوصى بهذا الفحص عامةً بعد الإجهاض المتكرر أو