تحليل الكروموسومات

يقوم هذا التّحليل بتقييم الكروموسومات، وبنيتها وعددها وترتيبها.

يتضمن تحليل الكروموسومات العاديّ 46 كروموسومًا (23 زوجًا)، بما في ذلك الكروموسومات الجنسيّة (XX للإناث وXY للذّكور).

قد يؤدّي التّغيير العدديّ أو إعادة التّرتيب الهيكليّ الذي يتعلّق بأيٍّ من الكروموسومات، إلى اضطرابٍ وراثيٍّ أو مشاكل خصوبة.

يُجرى هذا الاختبار عندما

• تظهر على الفرد تشوهاتٌ خلقيّةٌ مرتبطةٌ باضطرابٍ وراثيٍّ (على سبيل المثال، سمات جسدية غير طبيعيّة، أو مشاكل سلوكيّة، أو تأخّر في النّمو)
• قد يعاني الزّوجان من إجهاضٍ متكرّرٍ أو عجزٍ في الزّرع
• يُشتبه في إصابة الجنين بتشوّهٍ في الكروموسومات
  يمكن تطبيق الاختبار على أي أنسجة تقريبًا، بما في ذلك نعد ما يلي
• الدم
• السائل الأمنيوسي أو الزغبات المشيمية، أو منتجات الحمل، إلخ

• من المفضل إجراء تحليل الكروموسومات على الخلايا التي تخضع لانقسام الخليّة. تُزرع الخلايا ثم يُقبض عليها في مرحلةٍ معيّنةٍ عندما تُنَظّم المادة الجينيّة في الكروموسومات. يجرى تلوين الكروموسومات وتصويرها باستخدام المجهر لإنتاج صورة التّحليل لكلّ خليّة.
• ومن ثم، يُجري عالمٌ متدرّب تحليل الصّورة بمساعدة برامج حاسوبيّة متخصّصة.

• تُلطّخ كروموسومات الخليّة بصبغةٍ وتُصَوّر باستخدام المجهر من أجل إنتاج صورة تحليل الكروموسومات.
• يقوم عالم الأمراض السّريرية بتحليل الصّورة باستخدام برامج حاسوبيّة متخصّصة.

في مرحلة ما في أثناء الانقسام، من المفضّل إجراء التّحليل على الخلايا. تظهر الكروموسومات بوضوحٍ تحت المجهر في هذه المرحلة. توجد الكروموسومات مثل الخيوط الرّقيقة الطّويلة في المرحلة غير المنقسمة. وعندما تنقسم الخلية، تنتهي الخيوط الدّقيقة إلى حزمٍ مدمجةٍ يمكن رؤيتها بوضوحٍ ودراستها تحت المجهر.

تكون نتائج اختبار تحليل الكروموسومات متاحةً في غضون 14-28 يومًا في الغالب. الكروموسوم العاديّ هو 46 XX للإناث، و46 XY للذّكور. أيّ انحرافاتٍ تُعدّ غير طبيعيّة. سيقوم الطّبيب المختصّ بالدّراسات السّريريّة أو المستشار في علم الوراثة بالإبلاغ عن النّمط النّوويّ غير الطّبيعيّ وتأثيره في صحّة الفرد أو خطّة العلاج.