الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات

يعد هذا الفحص، المعروف سابقاً باسم التشخيص الجيني قبل الزرع، طريقة بديلة لاختيار الأجنة من أجل نقلها بواسطة التلقيح الاصطناعي. يحدد هذا الفحص الأجنة قبل زرعها مع مكملة كروموسومية طبيعية (سوية الصيغة الصبغية) أثناء التلقيح الاصطناعي. كما يُحسِّن هذا الفحص فرص نجاح الحمل عن طريق غربلة الأجنة الذين يحملون رقم نسخ كروموسوم غير طبيعي. 

تمتلك الأجنة ذات أرقام نسخ الكروموسومات الطبيعية القدرة على إنجاح عملية الزرع والوصول إلى الحمل الكامل، مما يؤدي إلى ولادة طفل سليم. وفي معظم الأحيان، يصعب التعرف على الجنين الطبيعي بصريًا باستخدام المجهر، فلا يمكن أن يؤكد المظهر الطبيعي للجنين عدم وجود خلل وراثي فيه. وبالتالي، يساعد هذا الفحص على تحديد الأجنة الذين يحملون عدد الكروموسوم طبيعي.

تلجأ النساء اللواتي يعانين من الحالات المذكورة أدناه إلى إجراء هذا الفحص: 

•    الإجهاض المتكرّر

•    فشل الزرع المتكرر

•    حمل سابق مع خلل في الكروموسومات

•    في منتصف الثلاثين من العمر أو ما فوق 

يتضمن هذا الإجراء فحص الأجنة الناتجة عن طريق التلقيح الاصطناعي، ثم اختيار الأجنة ونقل تلك التي تحمل الكمية الصحيحة من الكروموسوم. 

•   تؤخذ خزعة من الجنين بعد نموه في بيئة مغذية لمدة خمسة أيام ويصل إلى مرحلة نمو الكيسة الأريمية المكونة من مئات الخلايا.
•  تتضمن الخزعة استخراج 5 إلى 7 خلايا من الطبقة الخارجية للجنين، والتي تسمى بالأديم الظاهر الغاذي، من دون لمس كتلة الخلية الداخلية التي تؤدي إلى تكوين الجنين.
•  يجرى تحليل المادة الجينية للجنين.
•  تُحفظ الأجنة عن طريق التجميد بعد الخزعة. ويتم إذابة الأجنة المناسبة، بناءً على نتائج الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات، ونقلها إلى رحم المريضة في دورة لاحقة.

يُعدّ هذا الفحص إجراءً آمنًا. يجب على أخصائي ماهر في علم الأجنة أن يتعامل مع العملية بشكل صحيح، ليتطوّر الجنين بشكل طبيعي حتى بعد أخذ خزعة منه.

يمكن لهذا الفحص فقط تقييم التغيرات العددية في عدد الكروموسومات والاختلالات الأخرى في المادة الجينية، بما في ذلك عمليات الحذف (أي نقص جزء من الكروموسوم) والتضاعف (أي تضاعف جزء من الكروموسوم).