الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض أحادية الجين

عُرف هذا الفحص سابقاً باسم التشخيص الوراثي قبل الزرع، وهو أداة تشخيصية للكشف عن اضطرابات الجين الواحد لدى المرضى المعرضين لخطر حادّ فيما يتعلّق بنقل خلل وراثي إلى أطفالهم. ويساعد هذا الفحص في تقليل مخاطر الإصابة بأمراض وراثية عند الأطفال.

يساعد هذا الفحص الأزواج في حدوث الحمل الصحي، ويُنفّذ قبل الحمل، إذ يمكن من خلاله:

•    فحص الحمض النووي لكل جنين

•    التعرّف على الجنين السليم

•    مساعدة الطبيب في تحديد الجنين المناسب للنقل 

يوصى الأزواج فيما يلي بالخضوع للفحص المعني:

•    الأزواج في مرحلة الخصوبة الذين يملكون سوابق وراثية 

•    الأزواج الذين يملكون سوابق فيما يتعلّق بالإصابة بأمراض أحادية الجين الشديدة أو اضطراب الجين المفرد (بعض الأمثلة الشائعة: التليّف الكيسي وضمور العضلات الشوكي أو ضمور العضلات النخاعي ومرض هنتنغتون)

ينتج عن الاضطراب الوراثي وظيفة جينية متغيرة عن طريق تسلسل متغيّر للحمض النووي (أو طفرة).

•     يُعدّ اختبار الإعداد أمرًا مهمًا للفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض أحادية الجين. فلكل زوجين مسبار فريد يستخدم لإجراء الفحص على الأجنة

•    تؤخذ عينات دم من الزوجين أو أفراد عائلتهما لبناء المسبار.

يتضمن هذا الإجراء فحص الأجنة الناتجة عن طريق التلقيح الاصطناعي، ثم اختيار الأجنة الذين يحملون الكمية الصحيحة من الكروموسوم ونقلها. 

•    تؤخذ خزعة من الجنين بعد نموه في بيئة مغذية لمدة خمسة أيام ووصوله إلى مرحلة نمو الكيسة الأريمية المكونة من مئات الخلايا.

•    تتضمن الخزعة استخراج 5 إلى 7 خلايا من الطبقة الخارجية للجنين، والتي تسمى بالأديم الظاهر الغاذي، من دون لمس كتلة الخلية الداخلية التي تؤدي إلى تكوين الجنين.

•    يُجرى تحليل المادة الجينية للجنين.

•    تُحفظ الأجنة عن طريق التجميد بعد أخذ الخزعة، ثمّ يتم إذابة الأجنة المناسبة، بناءً على نتائج الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض أحادية الجين، ونقلها إلى رحم المريضة في دورة لاحقة.

يُعدّ هذا الفحص إجراءً آمنًا. ويجب على أخصائي ماهر في علم الأجنة أن يتعامل مع العملية بشكل صحيح ليتطوّر الجنين بشكل طبيعي حتى بعد أخذ خزعة منه.