الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض أحادية الجين

يساعد هذا الفحص الأزواج على تحقيق حمل صحي، إذ يُجرى قبل الحمل، ويمكن من خلاله:

• فحص الحمض النووي لكل جنين،
• التعرّف على الجنين السليم،
• مساعدة الطبيب في تحديد الجنين المناسب للنقل.

يُوصى بهذا الفحص للأزواج الذين ينطبق عليهم ما يلي:

• الأزواج في مرحلة الخصوبة الذين لديهم سوابق وراثية،
• الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإصابة بأمراض أحادية الجين الشديدة أو اضطراب في جين مفرد (مثل: التليّف الكيسي، ضمور العضلات الشوكي أو مرض هنتنغتون).

ينشأ هذا الاضطراب الوراثي عن تغير في وظيفة جينية نتيجة تسلسل متغير للحمض النووي (طفرة).

• إن إعداد الاختبار أمر مهم للفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض أحادية الجين، حيث يتم تصميم مسبار فريد لكل زوجين لإجراء الفحص على الأجنة.
• يُؤخذ من الزوجين أو من أفراد عائلتهما عينة دم لبناء هذا المسبار.

يتضمن الإجراء ما يلي:

1. فحص الأجنة الناتجة عن التلقيح الاصطناعي، ثم اختيار الأجنة التي تحمل الصيغة الصحيحة للنقل.
2. تؤخذ خزعة من الجنين بعد نموه في بيئة مغذية لمدة خمسة أيام، حتى يصل إلى مرحلة “الكيسة الأريمية” التي تتكوّن من مئات الخلايا.
3. تتضمن الخزعة استخراج 5 إلى 7 خلايا من الطبقة الخارجية للجنين، والتي تُعرف بـ«الأديم الظاهر الغاذي»، دون لمس كتلة الخلايا الداخلية التي ستُكوّن الجنين.
4. يُجرى تحليل المادة الجينية للجنين.
5. تُجمّد الأجنة بعد الخزعة، ثمّ تُذاب الأجنة المناسبة بناءً على نتائج الفحص، ويُجرى نقلها إلى رحم المريضة في دورة لاحقة.

يُعدّ هذا الفحص إجراءً آمناً، بشرط أن يقوم به أخصائي في علم الأجنة يتعامل مع العملية بدقة، حتى ينمو الجنين بشكل طبيعي بعد أخذ الخزعة.