متلازمة كلاينفيلتر والعقم

تُعد متلازمة كلاينفيلتر حالة وراثية يحمل فيها الذكر كروموسومًا إضافيًّا ليمتلك 47 كروموسومًا عوضًا عن 46 كما هي حال الذكور السليمين صحيًّا. وفقًا للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشريّ (NHGRI)، يُصاب ولدٌ واحدٌ من أصل خمسمئة إلى ألف من الذكور حديثي الولادة بمتلازمة كلاينفيلتر.

تختلف علامات وعوارض متلازمة كلاينفيلتر بين الأفراد المصابين. غالبًا ما لا تظهر العوارض على الذكور المصابين بالمتلازمة أو قد يظهر عليهم عددًا بسيطًا منها. وأحيانًا لا يتم تشخيص الحالة، كما وتختلف العوارض مع اختلاف العمر. 

يمكن للأطفال الرُضّع المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر أن يعانوا من ضعف العضلات وانخفاض القوّة والتأخر في النطق، كما تظهر العوارض التالية على الصِبية والمراهقين:

•  تكون أرجلهم أطول وجذعهم أقصر وأوراكهم أوسع من الأوراك الطبيعيّة
•  ينعدم البلوغ أو يتأخّر لديهم؛
• يكونون أطول من الطول المتوسط؛
•  يكون قضيبهم صغيرًا؛
•  تكون عظامهم ضعيفة؛ و
• تكون مستويات الطاقة منخفضة.

تظهر على الرجال المصابين بالمتلازمة العوارض والمؤشرات التاليّة:

• قلة عدد الحيوانات المنويّة أو عدم وجودها مطلقًا؛
• خصيتان صغيرتان وقضيب صغير؛
• انخفاض الدافع الجنسيّ لديهم؛
• تضخم أنسجة الثدي؛ و
• نقص الشعر في الوجه أو في الجسم.

يُجري الطبيب عادةً فحصًا بدنيًا ويسأل عن الأعراض بهدف تشخيص متلازمة كلاينفيلتر، كما يطلبُ الطبيب إجراء اختبار الهرمونات وتحليل الكروموسومات من أجل تأكيد الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر من عدمها. 

تساعد علاجات الخصوبة ومنها الحقن المجهريّ بالإضافة إلى إجراء اختبار جيني قبل الزرع الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر على إنجاب أطفال سالمين.