متلازمة كلاينفيلتر والعقم

تشير متلازمة كلاينفلتر (KS) إلى حالة وراثية حيث يكون لدى الذكور كروموسوم إضافي مما يجعل العدد الإجمالي للكروموسومات 47 بدلاً من 46 في الذكور الأصحاء. يقول تقرير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري أن مرض KS يحدث في 1 من كل 500 إلى 1000 من الذكور حديثي الولادة.

تختلف علامات وأعراض مرض KS لدى الأفراد المصابين. لا يعاني العديد من الذكور المصابين بمتلازمة KS من أعراض ملحوظة أو لديهم فقط عدد قليل من الأعراض الخفيفة. ولذلك، في بعض الأحيان قد تمر هذه الحالة دون تشخيص. قد تختلف أعراض مرض KS أيضًا حسب العمر.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة KS من ضعف العضلات، وانخفاض القوة، وتأخر في التحدث، وما إلى ذلك. علامات وأعراض مرض KS لدى الأولاد والمراهقين هي:

• أرجل أطول، وجذع قصير، ووركان أوسع.
• غياب البلوغ أو تأخره.
• أطول من متوسط ​​الارتفاع.
• قضيب صغير.

• ضعف العظام.
• مستويات طاقة منخفضة، وما إلى ذلك

قد يعاني الرجال المصابون بمتلازمة كانساس من العلامات والأعراض التالية:

• انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجود حيوانات منوية.
• الخصيتين الصغيرتين والقضيب.
• انخفاض الدافع الجنسي.
• تضخم أنسجة الثدي.
• انخفاض شعر الوجه والجسم، وما إلى ذلك.

عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء الفحص البدني وطرح أسئلة حول الأعراض المختلفة لتشخيص مرض KS. يعد اختبار الهرمونات وتحليل الكروموسوم اختبارين رئيسيين يؤكدان تشخيص مرض KS.

يمكن أن تساعد علاجات الخصوبة مثل الحقن المجهري مع الاختبار الجيني قبل الزرع الرجال المصابين بمتلازمة كانساس على إنجاب أطفال أصحاء.