الاضطرابات الوراثيّة ومشاكل الخصوبة

الوحدة الفيزيائيّة والوظيفيّة الأساسيّة للوراثة هي «الجين». يتكوّن الجين من المعلومات المطلوبة لتحديد الخصائص. تُرتَّب الجينات (الواحدة تلو الأخرى) في هياكل يشار إليها باسم الكروموسومات.

يتكوّن الكروموسوم من جزءٍ واحدٍ واسع النّطاق من الحمض النّوويّ. مئاتٌ إلى آلاف الجينات موجودةٌ في كلّ كروموسوم. تحتوي كلّ خليّةٍ بشريّةٍ طبيعيّةٍ على 23 زوجًا من الكروموسومات لما مجموعه 46 كروموسومًا. يوجد استثناءٌ لخلايا البويضات والحيوانات المنويّة.

يُعرف أحد أزواج الكروموسوم الـ 23 باسم الكروموسوم الجنسيّ، أمّا الأزواج الـ 22 الأخرى فيطلق عليها اسم الجسيمات. عادة، يكون لدى الفرد اثنان من الكروموسومات الجنسيّة. تمتلك الأنثى في العادة كروموسومين (XX)، أمّا الذّكر فيمتلك كروموسوم X وكروموسوم Y (XY).

تشير الأمراض الوراثيّة إلى حالةٍ ناتجةٍ عن تغييرٍ أو اختلافٍ داخل الجين/الجينات. يورث البديل الجينيّ من أحد الوالدين أو كليهما.

يمكن تصنيف الأمراض الوراثيّة اعتمادًا على طريقة وراثتها من جيل إلى آخر.

• تشير الاضطرابات أحادية الجين إلى مرضٍ أو اضطرابٍ معيّنٍ ناتج عن تغييرٍ/مُتغيّر في جين معيّن. على سبيل المثال، فقر الدّم المنجليّ أو الثلاسيميا ناتجٌ عن متغيّرات في جين HBB.
• الاضطرابات الصّبغية التي تنطوي على تغييرات (تغيير في العدد أو البنية) التي تؤثر في الكروموسوم بأكمله أو في جزءٍ (أجزاء) من الكروموسومات. على سبيل المثال، تنتج متلازمة داون من نسخة إضافيّة من الكروموسوم 21.
• تنتج الاضطرابات المعقّدة أو متعدّدة العوامل عن تعديلاتٍ جينيّةٍ مشتركةٍ في جينات متعدّدة وقد تتأثّر بنمط حياة الشّخص والعوامل البيئيّة. على سبيل المثال، مرض السّكّريّ ومشاكل القلب والسّمنة وضغط الدّم ومرض الزهايمر والسّرطانات.

• قد تؤدّي وراثة متعدّدة العوامل إلى بعض المشاكل الوراثيّة. يتضمّن ذلك جينًا أو أكثر إلى جانب التّعرض لعوامل عدّة مثل العوامل البيئيّة.
• لا يوجد سببٌ وراثيٌّ واحدٌ في بعض الحالات الطّبّيّة مثل مرض السّكّريّ أو مشاكل القلب أو الرّبو أو السّمنة أو السّرطانات.
• غالبًا ما ترتبط تأثيرات الجينات المتعدّدة جنبًا إلى جنبٍ مع عواملَ بيئيّةٍ أو نمط حياة معيّنة. لذا من المعقّد جدًّا إثبات خطر وراثة الفرد لهذه الاضطرابات.