الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات

تمتلك الأجنة ذات عدد نسخ الكروموسومات الطبيعي القدرة على إكمال عملية الزرع والوصول إلى حمل كامل، ما يؤدي إلى ولادة طفل سليم. وفي غالبية الحالات، يصعب تمييز الجنين الطبيعي بالمظهر فقط تحت المجهر، فلا يمكن للمظهر الطبيعي أن يُؤكد خلوّه من خلل وراثي. لذلك، يتيح هذا الفحص تحديد الأجنة التي تمتلك عددًا طبيعيًا من الكروموسومات.

ينصح بإجرائه لدى النساء اللاتي ينطبق عليهن أحد الحالات التالية:

• الإجهاض المتكرّر
• فشل الزرع المتكرر
• حمل سابق مع خلل في الكروموسومات
• الوصول إلى منتصف الثلاثين من العمر أو ما فوق

يتضمن الإجراء ما يلي:

1. فحص الأجنة التي نتجت عن طريق التلقيح الاصطناعي، ثم اختيار الأجنة السليمة ونقل تلك التي تحمل العدد الصحيح من الكروموسومات.
2. تؤخذ خزعة من الجنين بعد نموه في بيئة مغذية لمدة خمسة أيام، حتى يصل إلى مرحلة “الكيسة الأريمية” التي تتكوّن من مئات الخلايا.
3. تشمل الخزعة استخراج 5 إلى 7 خلايا من الطبقة الخارجية للجنين (الأديم الظاهر الغاذي) دون المساس بكتلة الخلايا الداخلية التي ستُكوِّن الجنين.
4. يُجرى تحليل المادة الجينية للجنين.
5. تُجمَّد الأجنة بعد الخزعة، وعندما تصل النتائج من الفحص، يُذاب الجنين المناسب ويُنقل إلى رحم المريضة في دورة لاحقة.

يُعتبر هذا الفحص إجراءً آمنًا؛ شرط أن يقوم به أخصائي أجنة ماهر يتعامل معه بصورة صحيحة، حتى يتطوّر الجنين بشكل طبيعي بعد أخذ الخزعة.

هل يقيم الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات جميع الأمراض الوراثية؟
لا، فالفحص يقيّم فقط التغيرات العددية في عدد الكروموسومات والاختلالات الأخرى في المادة الجينية، بما في ذلك عمليات الحذف (نقص جزء من الكروموسوم) والتضاعف (ازدواج جزء من الكروموسوم).